; dc_lat=; dc_rdid=; tag_for_child_directed_treatment=; tfua=; npa=; ord=1?" width="1" height="1" alt=""/>

Преимплантационная диагностика методом FISH

Преимплантационная (доимплантационная) генетическая диагностика эмбрионов человека (PGD) является самой молодой и быстро развивающейся областью диагностики. Преимплантационная диагностика позволяет значительно увеличить эффективность лечения методами ВРТ у пациентов, страдающих бесплодием, а также предотвратить рождение ребенка с наследственным заболеванием. 

Наша клиника имеет наибольший опыт успешного проведения преимплантационной диагностики в России. Наиболее частой причиной для проведения ПГД в нашей клинике являются: возраст женщины более 35 лет, более 2-х выкидышей или замерших беременностей в анамнезе, безуспешные попытки ЭКО, носительство транслокаций, выбор пола. 

 С какими целями проводят доимплантационную генетическую диагностику?
  1. Уменьшить риск рождения ребенка с генетической аномалией  у носителей и больных генными или хромосомными заболеваниями.
  2. Увеличить эффективность ЭКО с помощью «отсева» эмбрионов с  численными аномалиями кариотипа.  Такое "неправильное" количество хромосом  выявляют  более чем у половины эмбрионов, полученных от женщин старшей возрастной группы и пациентов с плохим прогнозом ЭКО (три и более спонтанных прерываний беременности на ранних сроках, три и более неудачных попыток IVF/ICSI, тяжелые нарушения сперматогенеза).
  3. Выявить «эмбрионы – носители» болезней с поздней манифестацией и генетической предрасположенностью к тяжелым заболеваниям (онкология, болезнь Альцгеймера …)
  4. Провести HLA типирование эмбрионов для подбора донора идентичного по лейкоцитарному антигену  больному ребенку – брату/сестре
  5. Определить пол эмбриона для предотвращения передачи заболевания, сцепленного с полом.

В нашем центре мы проводим доимплантационую генетическую диагностику для:

  1. Снижения риска рождения ребенка с генетической аномалией у носителей  хромосомных транслокаций.
  2. Увеличения эффективности ЭКО с помощью «отсева» эмбрионов с численными аномалиями кариотипа, которые выявляют  более чем у  половины рутинно переносимых эмбрионов,  женщин старшей возрастной группы и пациентов с плохим прогнозом ЭКО (более трех спонтанных прерываний беременности на ранних сроках, более трех неудачных попыток IVF/ICSI, тяжелые нарушения сперматогенеза).
Мы проводим следующие виды преимплантационной диагностики:
  • Выявление наиболее часто встречающихся анеуплоидий (хром. 21,13,18,X,Y).
  • Выявление наиболее часто встречающихся анеуплоидий (хромосомомы 13, 16, 18, 21, 22, X, Y).
  • Выявление несбалансированного хромосомного набора у эмбрионов пациентов-носителей транслокаций.
  • Определение генетического пола эмбрионов.

Принцип преимплантационной диагностики.

Принцип преимплантационной диагносики заключается в выявлении генетических нарушений у эмбрионов перед подсадкой их в полость матки. После проведения диагностики в полость матки переносят только те из них, у которых данные нарушения отсутствуют или находятся в сбалансированном состоянии.
 
Целью преимплантационной диагностики является наступление беременности здоровым плодом.

генетическая диагностика

 
Доимплантационная диагностика особенно важна для носителей сбалансированных хромосомных транслокаций, а также для больных или носителей моногенных заболеваний. Она позволяет предотвратить имплантацию генетически аномальных эмбрионов, благодаря чему, избежать рождения детей с тяжелой наследственной патологией. В этом случае необходимость выполнения преимплантационной диагностики ставит показание к проведению процедуры ЭКО, чтобы иметь возможность провести обследование эмбрионов до их переноса в полость матки.
 
В ходе пренатальной диагностики, при выявлении генетического заболевания у плода возникнет  необходимость прерывания беременности. Преимплантационная диагностика преследует целью наступление беременности изначально здоровым плодом. Степень риска беременности больным плодом определяется в каждом конкретном случае при медико-генетическом консультировании.
  

Основные направления преимплантационной диагностики.

Преимплантационная диагностика проводится по трем основным направлениям:
  • анеуплоидии (наличие лишних или отсутствие одной или нескольких хромосом);
  • моногенные заболевания (муковисцидоз, гемофилия, болезнь Гентингтона, мышечная дистрофия Дюшена и др.);
  • транслокации.
Анеуплоидии.
Диагностика наиболее часто встречающихся анеуплоидий при проведении ЭКО показана женщинам после 35 лет, т.к. в этом возрасте количество яйцеклеток, у которых отсутствуют или имеются лишние хромосомы, существенно возрастает. Именно с анеуплоидиями в яйцеклетках связано повышение риска рождения ребенка с синдромом Дауна у женщин после 35 лет.  Преимплантационная диагностика анеупелоидий показана также при наличии в анамнезе трех и более спонтанных абортов раннего срока, а также после многократных безуспешных попыток ЭКО. В случае диагностики анеуплоидий целью преимплантационной диагностики является повышение вероятности наступления беременности и снижение риска спонтанного аборта.

Контроль моносомия 18

 
Моногенные заболевания.
Диагностика моногенных заболеваний проводится у пар, в которых один или оба супруга больны или являются носителем тяжелого наследственного заболевания. В этом случае ЭКО, как правило, является следствием необходимости проведения преимплантационной диагностики. Преимплантационная диагностика направлена на предотвращение рождения ребенка с тяжелым генетическим заболеванием. На сегодняшний день диагностика не всех таких заболеваний возможна.
 
Транслокации.
Диагностика несбалансированных транслокаций проводится у пар, где один из супругов является носителем транслокации. Целью преимплантационной диагностики транслокаций является повышение вероятности наступления беременности и снижение риска спонтанного аборта.
 
С помощью преимплантационной диагностики возможен выбор пола будущего ребенка с целью исключения генетического заболевания, связанного с полом.
 
Показания для проведения доимплантационной генетической диагностики методом FISH:
  1. носительство хромосомных перестроек
  2. возраст женщины старше 35 лет
  3. более трех спонтанных прерываний беременности на   ранних сроках   
  4. более  двух-трех неудачных попыток IVF/ICSI
  5. тяжелые нарушения сперматогенеза
генетическая диагностика методом FISH
В нашем центре Вы можете получить информацию о зарубежных центрах, в которых возможно проведение другого рода доимплантационной генетической диагностики – методом ПЦР – для диагностики моногенных заболеваний.

Отделения, предоставляющие услуги по направлению

Показать на карте

Санкт-Петербург

Вологда

Казань

Прием ведут врачи

Калугина Алла Станиславовна

Акушер-гинеколог-репродуктолог, Специалист по сохранению фертильности

д.м.н.

Каменецкий Борис Александрович

Акушер-гинеколог-репродуктолог

к.м.н.

Чежина Маргарита Валентиновна

Акушер-гинеколог-репродуктолог

Янчук Тарас Владимирович

Акушер-гинеколог-репродуктолог

Алимхаджиева Милана Абдуллаевна

Акушер-гинеколог-репродуктолог

к.м.н.

Бобров Константин Юрьевич

Акушер-гинеколог-репродуктолог

к.м.н.

Боброва Ирина Васильевна

Акушер-гинеколог-репродуктолог

Бянкина Яна Витальевна

Акушер-гинеколог-репродуктолог

Лапина Елена Николаевна

Акушер-гинеколог, Акушер-гинеколог-репродуктолог, Специалист по сохранению фертильности, Хирург-гинеколог

к.м.н.

Обидняк Диана Малхазовна

Акушер-гинеколог, Акушер-гинеколог-репродуктолог, Хирург-гинеколог

Ткачук Анна Геннадьевна

Акушер-гинеколог-репродуктолог

к.м.н.