; dc_lat=; dc_rdid=; tag_for_child_directed_treatment=; tfua=; npa=; ord=1?" width="1" height="1" alt=""/>

Генетическая диагностика методом сравнительной геномной гибридизации (aCGH)

Преимплантационная генетическая диагностика – это исследование клеток эмбриона перед его подсадкой в рамках цикла ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий). Такую диагностику проводят для того, чтобы будущие родители и врач были уверены, что у эмбриона нет хромосомных аномалий.

На данный момент существует два основных метода преимплантационной диагностики, один из которых позволяет анализировать лишь часть хромосом, а другой – более инновационный – дает возможность проверить все 23 пары хромосом. В клинике «АВА-ПЕТЕР» представлены обе технологии.

Показания для преимплантационной генетической диагностики

Чтобы определить необходимость проведения преимплантационной генетической диагностики необходимо записаться на прием к врачу-генетику и пройти медико-генетическое консультирование. Это актуально, если:

 

  • В истории болезни уже есть одна или несколько «замерших» беременностей;
  • У женщины было более двух неудачных попыток ЭКО;
  • Возраст матери более 37 лет;
  • В случае наличия тяжелого мужского фактора бесплодия, который было бы нежелательно передать ребенку;
  • У пациентки уже была беременность с хромосомной патологией или у пары уже есть один ребенок с хромосомной патологией;
  • Один или оба родителя являются носителями сбалансированных структурных хромосомных перестроек.

В рамках медико-генетического консультирования врач-генетик собирает анамнез, составляет родословную пары, анализирует существующие риски хромосомной патологии у плода, назначает будущим родителям кариотипирование (генетическое обследование крови). По итогам врач выдает заключение о необходимости проведения преимплантационной диагностики с указанием метода диагностики, который наиболее актуален в случае конкретной пары.

Метод aCGH

генетическая диагностика методом aCGHПреимплантационная генетическая диагностика методом сравнительной гибридизации на микрочипах (aCGH) – одна из самых инновационных технологий нашего времени. Она уже несколько лет используется в европейских клиниках лечения бесплодия, но в России впервые появилась только в 2012 году. Клиника «АВА-ПЕТЕР» одной из первых предложила своим пациентам этот современный метод обследования, позволяющий произвести наиболее полное исследование хромосом как с точки зрения их числа, так и структуры. Исследование проводится во всех 23 парах хромосом.

Для проведения генетической диагностики на микрочипах у всех выращенных в лаборатории эмбрионов на пятые сутки их развития берут клетки на анализ, после чего сами эмбрионы замораживают в криобанке.

В это время специалисты-генетики исследуют ДНК полученных клеток на специальном оборудовании (в клинике «АВА-ПЕТЕР» для проведения этого исследования был специально закуплен высокоскоростной сканер для микробиочипов InnoScan 710, страна-производитель: Франция).

По итогам проведенного исследования специалисты-генетики клиники могут подтвердить наличие или отсутствие у эмбрионов хромосомных аномалий. После получения результатов диагностики, размораживаются и пересаживаются матери только те эмбрионы, которые имеют нормальный хромосомный набор.

Так как для подсадки возможно использование только эмбрионов пятого-шестого дня, то сразу после биопсии клеток, эмбрионы замораживают. Результаты исследования известны уже через три дня, однако разморозку и подсадку приходится планировать уже в следующем цикле пациентки (в период овуляции) – то есть в среднем, примерно через месяц.

Генетическая диагностика методом aCGH позволяет вычислить эмбрионы, подсадка которых привела бы к невынашиванию беременности (эмбрионы с некоторыми хромосомными изменениями в определенный момент замирают в своем развитии, и беременность дальше не развивается, а как бы замирает или заканчивается спонтанным выкидышем). Проведение генетического исследования эмбриона также позволяет убедиться в том, что у родившегося малыша не будут впоследствии диагностированы такие тяжелые генетические заболевания как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского-Тернера, а также другие хромосомные аномалии, для которых характерны выраженная умственная отсталость и наличие физических пороков развития.

В дальнейшем клиника «АВА-ПЕТЕР» планирует использовать эту инновационную технологию не только в преимплантационной, но и в пренатальной (дородовой) диагностике, при этом для генетического исследования будут использоваться ткани оболочек плода или пуповинная кровь.

Метод FISH

Генетическая диагностика методом  aCGHПо сравнению с методом сравнительной геномной гибридизации на микрочипах генетический скрининг методом FISH – менее современный и результативный. Этот метод позволяет исследовать не более 9-12 пар хромосом из 23. Однако появление более инновационной технологии не привело к полному отказу от FISH. Сосуществование этих двух подходов обусловлено индивидуальным подходом к каждому пациенту.

Для проведения диагностики методом FISH проводится биопсия клеток эмбриона на третий день его развития, к этому моменту эмбрион состоит из восьми клеток (бластомеров), и одну из них забирают на исследование. Данные зарубежных исследований показали, что извлечение одной из восьми клеток на третьем дне развития эмбриона снижает шансы его приживаемости на 22%. Однако существуют случаи, когда пара не может воспользоваться другим методом диагностики, кроме метода FISH, а исключение наличия хромосомной аномалии у плода является более приоритетным, чем возможное снижение шансов на беременность. Иными словами, метод FISH на сегодняшний день назначают только в случаях, когда невозможно осуществление диагностики методом aCGH. Одной из причин невозможности использования метода aCGH может быть то, что к 5-му дню развития ни один из эмбрионов не достигает качества, необходимого для использования данного метода. Также может играть роль тот факт, что после диагностики методом FISH подсадку осуществляют сразу же, в том же цикле пациентки, тогда как при aCGH приходится ждать следующего цикла.

Некоторые пациенты, к примеру, иногородние, не готовы ждать до следующего цикла, так как повторный приезд в клинику в другом городе обернется для них дополнительными затратами. Бывают и ситуации, когда пациентка психологически не готова ждать еще один месяц и настаивает на том, чтобы подсадка была осуществлена в кратчайшие сроки.

Статистика

Этот метод применяется в клинике "АВА-ПЕТЕР" с 2012 года. За это время было проанализировано свыше 1 500 эмбрионов более чем от 300 пациенток.

Таким образом, можно сделать вывод о том, что во всех случаях, когда возможно проведение диагностики методом aCGH, необходимо использовать именно этот метод, так как его результативность с точки зрения выявления генетических аномалий значительно превышает эффективность метода FISH.

Цены на услуги

Скрининг 1 эмбриона методом aCGH
Записаться
  • Клиника на Невском: 26000.00 руб.
  • Московское отделение: 26000.00 руб.
Скрининг 2 эмбрионов методом aCGH
Записаться
  • Клиника на Невском: 49000.00 руб.
  • Московское отделение: 49000.00 руб.
Скрининг 3 эмбрионов методом aCGH
Записаться
  • Клиника на Невском: 68000.00 руб.
  • Московское отделение: 68000.00 руб.
Скрининг 4 эмбрионов методом aCGH
Записаться
  • Клиника на Невском: 90000.00 руб.
  • Московское отделение: 90000.00 руб.
Скрининг 5-8 эмбрионов методом aCGH
Записаться
  • Клиника на Невском: 150000.00 руб.
  • Московское отделение: 150000.00 руб.
Скрининг 9-12 эмбрионов методом aCGH
Записаться
  • Клиника на Невском: 210000.00 руб.
  • Московское отделение: 210000.00 руб.
Скрининг 13-16 эмбрионов методом aCGH
Записаться
  • Клиника на Невском: 290000.00 руб.
  • Московское отделение: 290000.00 руб.
Скрининг 17-20 эмбрионов методом aCGH
Записаться
  • Клиника на Невском: 350000.00 руб.
  • Московское отделение: 350000.00 руб.
Скрининг более 20 эмбрионов методом aCGH
Записаться
  • Клиника на Невском: 400000.00 руб.
  • Московское отделение: 400000.00 руб.
Срочный скрининг 1 эмбриона методом aCGH
Записаться
  • Клиника на Невском: 37500.00 руб.
  • Московское отделение: 37500.00 руб.

Отделения, предоставляющие услуги по направлению

Показать на карте

Прием ведут врачи

Калугина Алла Станиславовна

Акушер-гинеколог-репродуктолог, Специалист по сохранению фертильности

д.м.н.

Каменецкий Борис Александрович

Акушер-гинеколог-репродуктолог

к.м.н.

Чежина Маргарита Валентиновна

Акушер-гинеколог-репродуктолог

Янчук Тарас Владимирович

Акушер-гинеколог-репродуктолог

Алимхаджиева Милана Абдуллаевна

Акушер-гинеколог-репродуктолог

к.м.н.

Бобров Константин Юрьевич

Акушер-гинеколог-репродуктолог

к.м.н.

Боброва Ирина Васильевна

Акушер-гинеколог-репродуктолог

Бянкина Яна Витальевна

Акушер-гинеколог-репродуктолог

Лапина Елена Николаевна

Акушер-гинеколог, Акушер-гинеколог-репродуктолог, Специалист по сохранению фертильности, Хирург-гинеколог

к.м.н.

Обидняк Диана Малхазовна

Акушер-гинеколог, Акушер-гинеколог-репродуктолог, Хирург-гинеколог

Ткачук Анна Геннадьевна

Акушер-гинеколог-репродуктолог

к.м.н.