; dc_lat=; dc_rdid=; tag_for_child_directed_treatment=; tfua=; npa=; ord=1?" width="1" height="1" alt=""/>

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) частых анеуплоидий 3 хромосом: 21, X, Y

Иногда у пары, которая мечтает завести ребенка и идет на протокол ЭКО, велика вероятность рождения малыша с генетическим заболеванием (анеуплоидией). Преимплантационный скрининг позволяет проанализировать ДНК эмбрионов перед подсадкой, чтобы выбрать здоровые экземпляры. В клинике «АВА-ПЕТЕР» проводится скрининг методом aCGH – он признан самым эффективным на сегодняшний день.

Что такое анеуплоидия

Это изменение количества хромосом в клетках организма человека, генетическая аномалия. Различают три вида анеуплоидии:

  • нуллисомия, которая диагностируется, когда в структуре ДНК не 22, а только 21 пара одинаковых хромосом. Так называемые «половые» хромосомы (XX или XY) присутствуют;
  • полисомия, при которой в одной паре появляется лишняя хромосома;
  • моносомия – когда в одной паре не хватает хромосомы.

Эти аномалии становятся причиной генетических заболеваний у детей. Так, трисомия на 21-й паре хромосом является причиной синдрома Дауна, единственного заболевания, при котором организм способен существовать долгое время. Дети, рожденные с трисомией по другим парам хромосом (чаще остальных встречаются аномалии на 13 и 18 паре) умирают в течение первого года жизни. При моносомии эмбрион не является жизнеспособным, эта аномалия обычно становится причиной самопроизвольного аборта.

Отдельная группа анеуплоидных заболеваний связана с аномалиями половых хромосом. При лишней Х-хромосоме (ХХХ) девочки страдают нехваткой роста, инфантилизмом, бесплодием. При лишней Y-хромосоме мальчики обладают чрезмерно высоким ростом и отстают в умственном развитии.

Когда возникают генетические аномалии

Чем больше возраст будущей матери, тем выше вероятность проявления генетических патологий у ребенка. По статистике, при осуществлении протокола ЭКО у женщин младше 30 лет анеуплоидные эмбрионы составляют до 40% от общего количества оплодотворенных яйцеклеток, а у женщин старше 40 лет – до 74%. Также генетические аномалии могут передаваться по наследству от обоих родителей. Еще несколько факторов, повышающих их вероятность:

  • одна или несколько замерших беременностей, самопроизвольные аборты;
  • рождение ребенка с генетическим заболеванием;
  • неудачные протоколы ЭКО или ИКСИ;
  • неизлечимое мужское бесплодие.

К сожалению, визуально отличить анеуплоидный эмбрион от нормального нельзя. Но есть решение – преимплантационный генетический скрининг. 

Как проводится преимплантационный скрининг (aCGH)

Эмбрионы, полученные путем ЭКО, выращивают в течение пяти дней. Затем у них берут клетки на анализ и сразу замораживают в криокамере. Клеточный материал исследуют на микрочипах при помощи высокоскоростного сканера InnoScan 710. Результаты становятся известны в течение трех суток. После этого анеуплоидные эмбрионы утилизируют, а остальные используют для завершения протокола ЭКО в следующий период овуляции пациентки. 

Почему именно «АВА-ПЕТЕР»?

  • Метод aCGH используется в нашей клинике более 5 лет.
  • Для анализа генетической структуры эмбрионов закуплено диагностическое оборудование из Франции.
  • Произведен успешный анализ более 1500 эмбрионов от 300 пациенток.
  • Возможен анализ неограниченного количества эмбрионов.
  • Успешный опыт реализации криопротокола ЭКО (47% вероятности наступления беременности).

Чтобы получить консультацию по проведению преимплантационного скрининга, запишитесь на прием к гинекологу-репродуктологу в ближайшее отделение клиники «АВА-ПЕТЕР».

Информация для пациентов

Стоимость
  • Клиника на Невском 44400 руб.
  • Московское отделение 44400 руб.
Записаться на прием

Услуга доступна в следующих клиниках

Показать на карте

Санкт-Петербург

Вологда

Казань

Прием ведут врачи

Калугина Алла Станиславовна

Акушер-гинеколог-репродуктолог, Специалист по сохранению фертильности

д.м.н.

Каменецкий Борис Александрович

Акушер-гинеколог-репродуктолог

к.м.н.

Чежина Маргарита Валентиновна

Акушер-гинеколог-репродуктолог

Бобров Константин Юрьевич

Акушер-гинеколог-репродуктолог

к.м.н.

Лапина Елена Николаевна

Акушер-гинеколог, Акушер-гинеколог-репродуктолог, Специалист по сохранению фертильности, Хирург-гинеколог

к.м.н.

Боброва Ирина Васильевна

Акушер-гинеколог-репродуктолог