Кариотипирование

У каждого билогического вида, включая человека, есть определенный, присущий ему набор хромосом, который принято называть кариотипом. Человеческий кариотип состоит из 46 хромосом  - из них 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. По половым хромосомам можно идентифицировать пол: у женщин две X хромосомы, а у мужчин одна X и одна Y. Соответственно кариотип мужчины может быть записан как 46, XY, а кариотип женщины как 46, ХХ.  Каждая хромосома содержит в себе элементы, которые определяют основные наследуемые свойства.  Исследовать  кариотип можно с помощью цитогенетического и молекулярно-цитогенетического метода.
кариотипирование лимфоцитов пренатальное кариотипирование

46,XX (кариотип женщины)

46,XY (кариотип мужчины)

Кариотипирование основано на цитогенетическом методе и дает возможность проанализировать хромосомы, их число и структуру. Данный метод позволяет выявить отклонения, которые могут служить как причиной бесплодия или  невынашивания беременности, так и свидетельствовать о высоком риске рождения ребенка с тяжелыми врожденными патологиями. Современные методы диагностики позволяют своевременно обнаружить нарушения в хромосомном составе и сделать соответствующие выводы.
Данные методы помогают выявить врожденные дефекты хромосомной цепочки, которые передаются по наследству. Но на изменение структуры хромосомных пар могут повлиять внешние факторы: вирусы, воздействие радиации, неблагоприятная экология. Такие изменения называют аберрациями (обывательское название – «поломки» хромосом). Выявить эти «поломки» можно с помощью расширенного исследования – кариотипирования с аберрациями. Интересно, что небольшие отклонения в структуре хромосом находятся практически у каждого, даже если человек не страдает никакими заболеваниями. Некоторые аберрации влияют на способность к зачатию, другие никак не затрагивают ее.

Проведение кариотипирования, как правило, назначается врачами-генетиками в двух случаях:

1.      для изучения кариотипа будущих родителей

2.      пренатальное кариотипирование для исследования хромосом плода - один из видов пренатальной (дородовой) диагностики.

кариотипирование как сдавать

Первые диагностические методы, позволяющие анализировать каждую хромосому и ее структуру, появились в 60х - начале 70х годов прошлого века. Тогда же генетиками было установлено существование взаимосвязи между тяжелыми врожденными патологиями и нарушением качественного или количественного хромосомного состава.  В тот период начали зарождаться, основы пренатального кариотипирования.

Некоторые структурные и количественные нарушения не приводят к явно заметным симптомам, и пациент может даже не догадываться о том, что он является носителем хромосомной аномалии. Как правило, в таких случаях причиной для обращения к врачу является невозможность забеременеть. Поэтому клиника лечения бесплодия зачастую является единственным местом, где может быть выявлено подобное нарушение.

кариотипирование с аберрациями

Цитогенетический метод исследования показан в следующих ситуациях:

  1. Тяжелая степень олигозооспермии (<5 млн/мл).
  2. Необструктивная азооспермия
  3. Первичная и вторичная аменорея (преждевременная менопауза)
  4. Задержка полового развития
  5. Привычное невынашивание беременности на малых сроках (наличие в анамнезе  двух и более выкидышей в первом триместре) - обследуются оба родителя
  6. Наличие в истории болезни одного или нескольких случаев мертворождения
  7. Наличие у пары или одного из партнеров детей с тяжелыми врожденными патологиями
  8. Диагностика кандидатов в программах донорства ооцитов и спермы.

Бывают ситуации, когда цитогенетического метода оказывается недостаточно для получения необходимой информации о кариотипе. В таких случаях назначают диагностику по методу FISH. Данный метод позволяет более детально исследовать строение хромосом, быстро проанализировать хромосомный участок тканей пациента. Диагностика методом FISH часто назначается, если материал, пригодный для исследования, имеется в небольшом количестве. 

Анализ на кариотипирование: как сдавать

Предварительная подготовка для сдачи анализа не нужна. Нет никакой разницы, в какой день цикла сдавать кровь. Накануне анализа лучше исключить прием антибиотиков и других сильнодействующих лекарств, отказаться от алкоголя и никотина.

Кариотипирование лимфоцитов

Для исследования кариотипа, достаточно сдать кровь на анализ. Врачи берут венозную кровь и выделяют из нее лимфоциты. В течение трех дней генетики наблюдают за их ростом и делением, в процессе которого анализируют состав и строение хромосом. Чаще всего исследуется не вся цепочка, а только половые хромосомы и еще три пары (21, 18 и 13-я по счету). Как правило, анализ готов в течение недели, а его результаты интерпретирует врач. Наиболее распространенными отклонениями, которые могут повлиять на репродуктивную функцию организма, являются:

  • Наличие лишней хромосомы;
  • Отсутствие хромосомы в цепочке;
  • Неправильная структура одной хромосомы;
  • Дубляж одного или нескольких фрагментов хромосомы.

Если будущие родители имеют нарушения в структуре ДНК, но беременность уже наступила, врач может назначить кариотипирование плода. Этот анализ также рекомендуют делать всем беременным женщинам старше 35 лет. Кариотипирование плода даст возможность узнать, есть ли у будущего ребенка генетические заболевания и пороки развития. Кроме того, анализ даст возможность точно узнать пол ребенка на раннем сроке беременности.