; dc_lat=; dc_rdid=; tag_for_child_directed_treatment=; tfua=; npa=; ord=1?" width="1" height="1" alt=""/>

Молекулярно-генетические исследования

Причинами наследственных болезней являются изменения в молекулах ДНК. Когда изменения затрагивают большой участок ДНК (хромосомный диск), присутствие/отсутствие которого, можно увидеть с помощью микроскопа, достаточно цитогенетических методов диагностики (кариотипирование), чтобы поставить диагноз. Когда изменению (мутации) подвергается небольшой фрагмент ДНК (единичный ген) – кариотипирования недостаточно и необходимо использовать дополнительные – молекулярно-генетические методы. Эти методы позволяют выявлять минимальные изменения в последовательности ДНК интересующего гена.
 
С помощью молекулярно-генетической диагностики при бесплодии можно решать следующие задачи, которые часто не удается решить другими методами:
 
  1. Анализ на микроделеции AZF локусов при мужском бесплодии (необструктивная азооспермия, тяжелая олигозооспермия).
  2. Исследования мутаций в гене муковисцидоза (CFTR-ген)  при мужском бесплодии (oбструктивная азооспермия (аспермия), двухстороннее или одностороннее отсутствие семявыносящих протоков). Eсли у пациента обнаружена мутация(ии)  в гене CFTR, то необходимо проведение обследование  партнерши на носительство наиболее значимых  мутаций в гене CFTR.
  3. Исключения синдрома фрагильной X хромосомы при женском бесплодии (синдром  преждевременносго истощения яичников (преждевременная менопауза), первичная аменорея)
  4. Предотвращение повторных случаев наследственного заболевания и/или нарушения репродуктивной функции у потомства:
     - преимплантационная диагностика  по ДНК клеток доимплантационных эмбрионов, полученных в циклах экстракорпорального оплодотворения;  
    -  пренатальная (дородовая) диагностика, по ДНК ворсин хориона, плаценты, клеток амниотической жидкости, крови плода.
В нашем центре Вы можете пройти молекулярно-генетическое обследование причин бесплодия, и некоторых других наследственных заболеваний.
 
Кроме перечисленных генетических причин бесплодия существует множество других, но они встречаются гораздо реже и их диагностика достаточно сложна. Для постановки правильного диагноза необходимы: консультация врача репродуктолога, андролога и медико-генетическое консультирование.

Цены на услуги

Прием (осмотр, консультация) врача генетика
Записаться
  • Клиника на Невском: 1800.00 руб.
  • Московское отделение: 1800.00 руб.
Муковисцидоз - определение мажорных мутаций / Mucoviscidosis – detection of major mutations
Записаться
  • Клиника на Невском: 2370.00 руб.
  • Московское отделение: 2370.00 руб.
Фенилкетонурия - определение мутации R408W / Phenylketonuria – detection of R408W mutations
Записаться
  • Клиника на Невском: 1000.00 руб.
  • Московское отделение: 1000.00 руб.
Адреногенитальный синдром (дефицит 21-гидроксилазы) / Adrenogenital syndrome (21-hydroxylase deficit)
Записаться
  • Клиника на Невском: 3150.00 руб.
  • Московское отделение: 3150.00 руб.
Подбор ДНК-зондов для ПГС для носителей структурных хромосомных перестроек
Записаться
  • Клиника на Невском: 8000.00 руб.
  • Московское отделение: 8000.00 руб.

Отделения, предоставляющие услуги по направлению

Показать на карте

Санкт-Петербург

Вологда

Казань

Прием ведут врачи